Asociatia Prietenii lui Stefi

logo

ASOCIAȚIA
"PRIETENII LUI ȘTEFI"

C.I.F. 39436243

Contul Asociației:
RO16BRDE445SV11029704450
deschis la BRD Agenția Victoria

E-mail: [email protected]

DESPRE ȘTEFI

Ștefi este un băiețel cu față de îngeraș, este născut pe 24 februarie 2015. Este non-verbal, nu se deplasează decât cu ajutor, are nevoie continuă de însoțitor pentru orice tip de activitate.

Povestea lui are două etape:
1. Primii cinci ani până la aflarea diagnosticului. Ani întregi de analize și investigații medicale. Terapii în centre din țară și București. Terapii acasă. Certificat de handicap în grad foarte grav emis la 2 ani, 4 ani și de la 6 ani extins până la 18. Pneumonia și pierderea achizițiilor.
2. După diagnostic și perioada pandemiei. Sars-Cov-2 și statul acasă. Sindromul Leigh și bolile mitocondriale. Reînceperea terapiilor. Alte tipuri de analize. Altă pneumonie. 

primii 5 ani - fără diagnostic

Ștefan Tudor (Ștefi) s-a născut pe 24.02.2015 după o sarcina normală, fără complicații, analizele și ecografiile fiind cu valori normale. A venit pe lume la 39 de săptămâni. Greutatea la naștere 3350g, lungime 51 cm, scor Apgar 10.

La controlul pediatric de la 2 luni ni se recomandă vizita la medicul de recuperare medicală și eventual neurolog, deoarece Ștefi avea torticolis, stătea cu capul îndreptat  mai mult spre partea dreaptă. Medicul de recuperare constată torticolis pozițional dreapta și secundar plagiocefalie. Se recomandă poziționarea pe burtică pe o suprafață tare, progresiv, în reprize scurte, de maimulte ori pe zi, hidrokinetoterapie în cadă mare, acasă, cu un colac la gât. Folosirea unei jucării pentru ridicarea capului progresiv 1cm-2cm-3cm.

După mai multe ședințe de kinetoterapie, torticolis este remis. Tot în urma controlului pediatric de rutină la 3 luni și jumătate se observă că atunci când este tras de mânuțe pentru a se ridica în funduleț, nu aduce capul înainte, ci îl lasă ușor pe spate.

Pentru aceasta am consultat medicul neurolog și diagnosticul pus a fost acela de hipotonie musculară, control insuficient cap, tonus muscular scăzut membre și axial. Se recomandă continuare ședințe de kinetoterapie, poziționare pe burtică zilnic pe o suprafață tare, analize de sânge specifice (creatinkinaza și LDH).

Analize, investigații... Viena

Am făcut  de mai multe ori analizele de sânge (valori CK, CK-MB  și LDH, TGO, AST), o singură dată a ieșit o valoare CK exagerat de mare (3000), inexplicabilă, mai mult că sigur eroare de laborator. Am repetat analizele metabolice, făcute și după naștere, rezultatele fiind în limite normale. 

Alte analize făcute de-a  lungul timpului: RMN cerebral, ecografie abdominală, analize markeri tiroidă, test oftalmologic (fund de ochi), test audio și impedansmetrie (timpanograma), ecocardiografii, la fel în limite normale.   

Ca tratament medicamentos i s-a prescris : Tonotil, Carnil, injecții cu Cerebrolisin, Encephabol, ulei de peste și complex de vitamina B.

Am făcut de-a lungul timpului toate vaccinurile prevăzute în schema obligatorie de vaccinare (naștere 2-4-10 luni vaccinul hexavalent, 12 luni vaccinul ROR, opțional la 3 și 5 luni vaccinul Rotarix).

În București am mers la consultații la cei mai buni medici neuropediatrii (Dr. Monica Safer, Dr. Dana Craiu, Dr. Lucica Ghiță, Dr. Robanescu), însă nicăieri nu am găsit cauza problemelor neurologice de care suferă Ștefi. 

Am cerut o a doua opinie la clinica Intermedicas din București, cazul fiind preluat de medicul neurolog Dan Mitrea și redirecționat la WPK (Wiener Private Klinique) către prof.dr.univ. neurolog pediatru Gunther Bernert. În decembrie 2016, la vârstă de 1 an și 9 luni, am mers la consult la WPK la prof.dr.univ Gunther Bernert, ni s-a spus să-l mai lăsăm să crească, să vedem cum evolueaza, ingijorator  i se pare medicului întârzierea pe plan cognitiv.   Ni se recomandă să facem recuperare mai intens pentru întârzierea cognitivă.

De asemenea, medicul a dorit să repete analize de sânge pentru valorile CK, CK-MB, că să compare cu ceea ce s-a analizat în România. Acestea au ieșit în valori normale, ca și cele făcute în România. Au urmat apoi consultații genetice, însă fără a i se pune un diagnostic clar, în afară celui deja stabilit de hipoton, deoarece Ștefi nu prezintă semne clinice sau malformații.

Și totuși... am fi putut avea un diagnostic mult mai devreme

Pe 10 mai 2017 mergem la un consult cu doamna dr. Gica Maria Iulia la Spitalul de copii M.S. Curie; ni se recomandă să discutăm cu doamna dr. Florina Nedelea pentru a face o analiză genetică Whole Exome Sequence (WES) și/sau panel boli mitocondriale.

Pe 18 mai ne-am văzut cu doamna dr. Florina Nedelea la Spitalul Filantropia, recomandarea dânsei a fost aceea de  a face o analiză cariotip molecular (CGH Array), care nu a evidențiat nimic deosebit.

Pe 16 ianuarie 2018 ajungem la doamna dr. Vasilica Plăiașu la IOMC Alessandrescu-Rusescu unde recoltăm sânge pentru analiza Whole Exome Sequence (WES), care va fi prelucrată  de laboratorul Centogene din Germania. Rezultatul vine după o lună, incert, nici pozitiv, nici negativ – o posibilă mutație dobândită pe gena CTCF, care ar putea să ducă la hipotonie și întârziere în dezvoltare. 

Doamna  dr. Vasilica Plăiașu (I.O.M.C. București) ne-a spus că rezultatul este incert, fiindcă nu sunt date relevante în literatură de specialitate și ne-a prezentat doar  un articol cu 4 cazuri de copii cu întârziere în dezvoltare, cazuri total diferite, evident și  cu recuperare diferită.  Recomandarea a fost să facem în continuare kinetoterapie, logopedie și terapie comportamentală.

WES - analiza genetica

Pneumonie. Ne internăm pentru prima oară într-un spital

O tuse seacă și febră ne trimite la medicul de familie pe 2 septembrie 2019. Consultul nu evidențiază nimic grav, “bine că are plămânii curați”,  spune medicul, dar pentru că Stefi avea febră i se recomandă tratament cu Augmentin și aerosoli cu Ventolin la domiciliu.

Pe parcursul nopții febra crește și ajungem la Spitalul de copii Grigore Alexandrescu. Radiografia pulmonară stabilește diagnosticul de pneumonie acută interstițială. Medicul de gardă consideră că se poate trata la domiciliu așa că plecăm spre casă.

Starea de sănătate se înrăutățea pe zi ce trece astfel că după 3 zile ne întoarcem la Grigore Alexandrescu unde ne internăm. Stăm într-un salon cu încă 7 bolnavi plus aparținătorii. Orele de administrare a medicamentelor diferă de la pacient la pacient astfel că în primele două zile a fost imposibil ca Ștefi să doarmă  două ore legate.

În a treia zi am cerut externarea pe semnătură!

Ajungem acasa, iar după un somn de peste 7 ore acasă ne-am internat la Spitalul Elias, secția pediatrie. Aici totul decurge bine, împărțim camera tot cu un Ștefan Tudor. Ne externăm după șase zile. Suntem bine pe partea clinică.

Pierdem în schimb toate achizițiile dobândite: Ștefi nu mai poate sta în fund, de mers (in patru labe sau susținut) nici nu se mai pune problema , este foarte somnolent, în schimb mănâncă bine. Abia după o lună putem relua terapiile.

primii 5 ani - consultații

Consultații neurologice:

Dr. Oana Raluca TABACU – 08.06.2015, 29.06.2015;

Dr. Lucica GHIȚĂ – sep. și nov. 2015; iun. și oct. 2019;

Dr. Monica SAFER – sep. și dec. 2015; oct. 2017; ian. 2018; feb. 2019;

Dr. Carmen BURLOIU – feb. 2016; iul. și nov. 2016; nov. 2017;

Dr. Dana CRAIU – apr. 2016;

Dr. Petru ONACA – iun. 2016;

Dr. Gunther BERNERT – Viena – dec. 2016;

Dr. Cristina STĂNESCU – oct. 2017;

Dr. Niculina BUTOIANU – aug. 2019;

Consultații și testări genetice:

Dr. Florina NEDELEA – feb. și oct. 2017;

Dr. Vasilica PLAIAȘU – dec. 2017; ian. 2018;

Consultații la medici de recuperare:

Dr. Liana Lucia MAREȘ – oct. și nov. 2015; aug. 2016; oct. 2017; aug. 2018; mai și oct, 2019;

Dr. Ligia ROBĂNESCU – apr. 2016;

Consultații oftalmologie:

Dr. Mărioara POP – nov. 2015; ian. 2017; ian. și iul. 2018; mar. și dec. 2019;

Dr. Adrian BURLOIU – feb. 2017;

Alte consultații:

RMN Cerebral – Dr. Mihaly ENYEDI – iun. 2016;

Evaluare psihologică – Crina Mihaela NEN – sep. 2017; iun. 2018; iun. 2019;

Evaluare logopedică – COVORAȘUL FERMECAT – apr. 2018;

Ortopedie Pediatrică – Dr. Alexandru THIERRY – nov. 2018;

EEG – Dr. Niculina BUTOIANU – mar. 2019;

Diagnosticul

În 2020 ajungem la Centrul Regional de Genetică Craiova unde refacem testul pe mutația CTCF, de data aceasta îl facem și noi; mutația apare la Ștefi și mama, rezultatul este tot neconcludent pentru starea lui Ștefi.
Împreună cu doamna doctor Oana Streață pregătim un nou test genetic la Centogene – Whole Genome Sequence (WGS) – combinat cu un test genetic mitocondrial, rezultatul arată o mutație în ADN-ul mitocondrial – m.8993T>G p.ATP6:(Leu156Arg), 95.9% – mutație ce este asociată sindromului Leigh.

Astfel, după aproape cinci ani și jumătate de căutări avem un diagnostic.
Din raportul genetic propoziția: “About 50% of affected îndividuals die by age three years, most often aș a result of respiratory or cardiac failure.” (Aproximativ 50% dintre persoanele afectate mor până la vârsta de trei ani, cel mai adesea că urmare a insuficienței respiratorii sau cardiace.) cade ca un trăznet asupra noastră. Pentru că astfel de mutații sunt moștenite de la mamă, am făcut și un test genetic mitocondrial pentru mama, rezultatul fiind negativ. Însemnând că mutația este de novo (adică nu este moștenită). Refacem testul genetic mitocondrial pentru Ștefi, de data aceasta în Finlanda, rezultatul confirmându-l pe cel din Germania.

Despre Sindromul Leigh provocat de mutația genei MT-ATP6
Variantele patogene ale genei mitocondriale MT-ATP6 cauzează sindromul Leigh asociat ADNmt, o tulburare progresivă a creierului care apare de obicei în copilărie sau copilărie timpurie. Copiii afectați pot prezența întârziere în dezvoltare, slăbiciune musculară, probleme cu mișcarea sau dificultăți de respirație.
Simptomele se prezintă frecvent în urmă unei infecții virale și includ tulburări de mișcare și neuropatie periferică, precum și hipotonie, spasticitate și ataxie cerebeloasă.

Mutațiile genei MT-ATP6 asociate cu sindromul Leigh modifică un bloc de construcție a ADN-ului (nucleotidă) în gena MT-ATP6. Cea mai frecventă modificare genetică înlocuiește nucleotida timină cu guanină la poziția 8993 (scrisă ca T8993G). Mutațiile care cauzează sindromul Leigh afectează funcția sau stabilitatea complexului ATP sintaza, inhibând producția de ATP și afectând fosforilarea oxidativă.
Deși mecanismul exact este neclar, cercetătorii cred că fosforilarea oxidativă afectată poate duce la moartea celulei din cauza scăderii energiei disponibile în celulă. Anumite țesuturi care necesită cantități mari de energie, cum ar fi creierul, mușchii și inima, par deosebit de sensibile la scăderea energiei celulare. Moartea celulară în creier cauzează probabil modificările caracteristice ale creierului observate în sindromul Leigh, care contribuie la semnele și simptomele bolii.

Back to Top