Ziua Bolilor Rare

Ziua Bolilor Rare este organizată în fiecare an pe 28 februarie (sau 29 februarie în anii bisecți), care este cea mai rară zi a anului. Este o mișcare coordonată la nivel global privind bolile rare.

Ce sunt bolile rare?

Uniunea Europeană și Regatul Unit definesc o boală ca fiind rară dacă afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane, dar nu există o definiție universală.

Fiecare țară are propria definiție a nivelului de prevalență a bolilor rare în rândul populației sale. Ceea ce știm este că condițiile rare pot evita detectarea ani de zile.

Bolile rare prezintă o mare varietate de simptome, care apar adesea fără legătură la suprafață. Condițiile medicale rare pot atinge viața unei persoane în orice moment; în copilărie, maturitate sau ambele.

Tulburările rare, așa cum sunt numite uneori, pot afecta un singur sistem din organism sau mai multe organe.

Simptomele bolilor rare și impactul lor asupra pacienților sunt la fel de diverse ca și bolile în sine.

Câte boli rare există în lume?

Potrivit unui studiu asupra bolilor rare, există 11.000 de boli rare unice. Dintre acestea s-a constatat că:

69,9% au debut exclusiv pediatric;
11,9% au debut exclusiv la adult;
18,2% au debut care acoperă atât grupurile de copii, cât și de adulți.

Care sunt unele dintre problemele cu care se confruntă persoanele cu boli rare?

Persoanele care trăiesc cu boli rare și familiile lor trec prin faze foarte dificile în viața lor.
Iată câteva puncte comune cu care se confruntă persoanele care trăiesc cu o boală rară și familiile lor:

– Pacienții și familiile lor sunt adesea afectați de diagnostice greșite, întârzieri în tratament, coordonare negativă a îngrijirii și lipsă de sprijin.
– A avea o boală rară poate face nu numai persoana care o are, ci și familia acesteia să se simtă singură.
– Sentimente de singurătate și de a fi abandonat sau „orfani” de sistemul nostru de sănătate.
– Înțelegerea medicală, cunoașterea și cercetarea bolilor rare sunt limitate – dificultăți de a găsi medici sau centre de tratament.
– Timpul mediu pe care o persoană cu o boală rară trebuie să aștepte pentru a obține un diagnostic final este de patru ani.
– O treime dintre persoanele cu boli rare nu au acces la medicamentele de care au nevoie.

– Cand exista tratamente, acestea costa adesea de 7 ori mai mult decat cele facute pentru o afectiune comuna.
– O persoană cu o boală rară vede 5 medici și primește 3 diagnostice greșite.
– O treime dintre persoanele cu boli rare au de așteptat ani de zile până pot primi tratament.
– Două din trei persoane care sunt atât pacienți, cât și îngrijitori au probleme în a-și păstra locurile de muncă.
– Este greu să obții ajutor medical, social sau financiar pentru că cei care iau decizii nu știu prea multe despre boală.
– Opțiuni de tratament limitate și cercetare asupra bolii.